发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷是最常见的,占90%%;以上新生儿发病率约为1/4500,其中约为75%;失盐型,其次是11β-羟化酶缺陷症约占5%%~8%.发病率约为1/5万~7000新生儿。其他类型均为罕见。