男假两性畸形有哪些表现及如何诊断？

       1.完全睾丸女性化 患者的外生殖器与正常女性完全相同。阴蒂不肥大，但阴道较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔无子宫和输卵管。原发性闭经。腹腔、腹股沟和大阴唇两侧睾丸的位置最常见(78％)。乳房两侧肥大，但腺组织少，乳头发育不良，体型呈女性状。这种疾病的另一个特点是患者没有腋毛和阴毛(无毛女性)。

       2.不完全睾丸女性化 患者的生殖道、性腺、血浆激素和促性腺激素、染色体组型和遗传方法与完全睾丸女性化相同，但外阴有不同程度的男性化，伴有阴毛和腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的数量或质量低于正常水平，而不是完全缺乏，所以有不同程度的男性表现。

       (1)Lubs综合征：部分中肾管发育，性毛，男性体型，后融合，外生殖器倾向于女性。

       (2)Gilbert-Dreyfus综合征：患者为男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。

       (3)Reifenstein综合征：男性外阴，阴茎短，尿道下裂程度不同，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不孕。

       (4)Rosewater综合征：男性外阴和生殖管，乳房肥大，女性脂肪分布，性毛，不孕。

       (5)假阴道会阴阴囊尿道下裂:这类患者因为5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，结果是阴茎像阴蒂，尿道在会阴开口，阴道浅。中肾管像正常男性一样分化，即生殖窦内有精囊、输精管、附睾和射精管开口。睾丸在腹股沟或分叉阴囊中。成年患者的精液中可以有成熟的精子和各种精细胞。在发育过程中，男性的第二性征：肌肉发达，声音低沉。乳房不发育，阴茎增大，勃起和射精。激素测量表明血睾酮值与正常男性相同，5-α双氢睾酮值降低。包皮、阴茎海绵体等组织几乎无法检测到患者。5-α这些组织缺乏双氢睾酮5-α还原酶导致尿生殖窦和外阴不能向男性充分发育。根据患者家谱的分析，患者的遗传方法可能是常染色体隐性遗传。

       根据染色体核型46，完全性睾丸女性化，XY、女性表型、子宫缺乏、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮可确定完全女性化的睾丸诊断。

       不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。

              阴茎增加个人体验