需要鉴别垂体巨大畸形:

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症容易与哪些疾病混淆?

       1.儿童性早熟(precocious puberty) 早期身高增长过快,骨龄提前,常伴有第二性征提前出现,血液hGH正常识别。

       2.家族身材高大(familial tall stature) 大多数患者都有家族史,在家庭或其直系亲属中都有身材高大的患者。除了身体匀称性高之外,这些儿童没有其他症状。

       3.皮肤骨膜增厚(osteoarthropathy hypertrophy) ,又称特发性骨关节肥大,主要见于男性,是由常染色体隐性遗传或不完全显性突变基因引起的。患者在青春期生长迅速,手脚迅速增大,头部、面部、手脚皮肤增厚,皮肤褶皱较深,手指(脚趾)端呈鼓槌状增大。X射线长骨片可表现为骨膜新骨沉积,通常蝶鞍正常,血生长激素水平不升高。

       4.脑巨人 主要与脑巨人症识别,临床症状类似于垂体巨人症和肢端肥大症。该病出生后身高体重较大,婴儿期生长明显过快。智力低下。GH水平过高。

       5.马方综合征(Marfans syndrome) 是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病。由于身体细长,手、脚、脚趾细长,也被称为蜘蛛指脚趾。临床上,除高身长外,高腭弓、关节松弛过度伸展、脊柱侧后畸形。眼睛晶体脱落,部分患者伴有心血管系统先天性畸形。这种疾病的皮肤外观正常。可见的膨胀线。胶原束和弹性纤维平行排列在皮肤的上部。皮下脂肪很少。实验室可增加尿羟脯胺酸的排泄量,有利于本病的诊断。

       6.单纯性凸颌症(simple prognathism) 这类患者常被误诊为肢端肥大早期,但这类患者的血液GH水平正常。

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症容易与哪些疾病混淆?

       7.小睾丸先天性睾丸发育不全(Klinefelters syndrome) 属染色体畸形病,染色体核型常为47,XXY或46,XX/47,XXY嵌合型,导致睾丸生殖细胞发育不良。该病人又高又瘦,缺乏男性的第二性征。睾丸小,无精子,常有不孕。另一种染色体畸形为48,XXYY及47,XYY综合征,青春发育前出现生长增长和下颌骨突出症状,需要鉴别垂体巨大畸形,染色体检查可区分。

       8.又称突眼、巨舌、巨人综合征Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS),它是一种遗传性疾病,具有新生儿巨大畸形、巨舌内脏肥大伴低血糖为特征。1963年由Beckwith等描述。除了巨大的出生畸形外,儿童还有巨舌、脐疝和小头。15%半身肥大的表现,往往智力低下。

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