1.镰状细胞病的临床特征

镰状细胞性肾病有哪些表现及如何诊断?

       (1)纯合子镰状细胞病:有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸。血管闭塞的危险是其突出的表现,通常是躯干和四肢的严重疼痛,包括内脏、骨骼、关节和肌肉疼痛,特别是掌骨、骨骼和手指(脚趾)骨梗死、感染、脱水、缺氧和酸中毒。内脏和脑血管梗死有相应的症状和体征。

       (2)杂合子镰状细胞病:通常无症状,无溶血性贫血,因此也称镰状细胞倾向。只有在严重缺氧的情况下,微循环障碍主要发生在肾髓直血管中,因为这里有明显的高渗透性,使红细胞容易脱水,加上低氧张力和低氧张力pH值的生理特征导致红细胞镰刀变化、肾髓质血流淤滞甚至血管闭塞。严重者可发生肾乳头坏死。

       2.镰状细胞肾病的临床特征 大多数镰状细胞贫血或镰状细胞倾向患者没有明显的肾病临床表现,但少数患者确实有肾乳头坏死和尿浓缩功能障碍。

       (1)血尿:血尿可发生在纯合子或杂合子。血尿是肾损伤最常见的表现,可以是肉眼血尿,但主要是镜下血尿。可能是肾髓质和肾乳头微小坏死引起的,也可能是肾小球性血尿。

       (2)肾病综合征:镰状细胞病可发生典型的肾病综合征,病理上可发生小病变、系膜增殖、膜增殖和局灶性肾小球硬化。系膜区和上皮细胞可沉积铁。

       (3)肾小管功能不全:在镰状细胞性贫血患者中,肾小管病变较为常见,早期可出现肾浓缩功能下降,其次是浓缩稀释能力下降,出现渗尿该病早期可逆,后期由于慢性缺血,肾髓质损伤不可逆,永久性多尿、夜尿等尿浓缩功能障碍。可发生远端肾小管酸中毒,主要是不完整的。

       (4)高尿酸血症:本病红细胞代谢比正常人高6~8倍,尿酸产生过多,但其清除率增加,因此无痛风性关节炎。

       (5)肾功能衰竭:本病可由肾血管闭塞和急性血管内溶血引起急性肾功能衰竭。%;患者可发展到慢性肾衰竭的终末期。

       主要诊断依据:

       1.贫血 Hb通常在70~80g/L,为溶血性贫血。伴有躯干或四肢阵发性剧痛者应疑及本病。网织红细胞常可达10%。

       2.红细胞镰变试验阳性 患者的血液和血液sodium metabisulfite液体混合,使血液脱氧诱发红细胞镰刀变化,镜子检查镰刀状红细胞。或进行血红蛋白溶解试验,在上述混合物中加入磷酸盐溶液,正常血红蛋白溶解不沉淀;异常血红蛋白溶解度低,浊度沉淀。

       3.血红蛋白电泳异常血红蛋白(HbS)。

       4.血红蛋白电泳显示大量HbS,镰状细胞形成试验阳性诊断具有镰状细胞倾向白尿、低渗性多尿、肾病综合征、肾盂肾炎、肾小管功能障碍、急慢性肾衰竭等肾损害表现来诊断。

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