(一)病因
镰状细胞病是由血红蛋白引起的β珠蛋白链亚单位基因遗传异常。患者从 父母那里得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常的血红蛋白(HbA)，血红蛋白异常(HbS)被取代的，被称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从 的父母那边得到一个异常的血红蛋白基因，即杂合子，它含有正常和异常的血红蛋白，但正常的占50％％；以上称为镰状细胞倾向(sicle cell trait)。
(二)发病机制
镰状细胞病是由血红蛋白引起的β珠蛋白链亚单位基因遗传异常。患者从 父母那里得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常的血红蛋白(HbA)，血红蛋白异常(HbS)被取代的，被称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从 的父母那边得到一个异常的血红蛋白基因，即杂合子，它含有正常和异常的血红蛋白，但正常的占50％％；以上称为镰状细胞倾向(sicle cell trait)。镰状红细胞的出现是由异常血红蛋白分子聚合引起的，可引起两种主要现象：
1.慢性溶血性贫血的补偿。
2.血管闭塞危象(vasooclusive crises)引起疼痛和组织损伤。
血红蛋白异常β链第六谷氨酸被锑氨酸取代后，镰刀在缺氧条件下发生变化，异常血红蛋白分子聚合成聚合物，红细胞从圆盘变成镰刀。血红蛋白的异常百分比越高，镰刀就越严重。当细胞脱水和酸中毒等某些原因加重红细胞镰刀时。
红细胞反复镰状变化，导致细胞膜损伤，细胞内钾离子和水泄漏，加重红细胞脱水。钙离子在细胞中的积累会使镰状细胞僵硬，成为不可逆转的。这些红细胞的寿命缩短（约10天），容易被网状内皮系统破坏，导致溶血性贫血。
由于镰状红细胞不易变形，通过微循环时血流淤滞，形成粘滞和镰状恶性循环(vicous viscous sickle cycle)。最后使微循环阻塞，导致缺血及梗死，出现疼痛和组织损害。上述病变发生在肾脏则导致肾血管、肾小管及肾小球的明显损害。
