(一)病因

       纯型合子患者可检测到脂蛋白电泳是一种遗传代谢紊乱,表现为血清α-脂蛋白(HDL)例如,高胆固醇血症和高甘油三酯血症是该病的血清化特征。

       (二)发病机制

       是常染色体隐性遗传。由于胆固醇酯在巨噬细胞系统中的积累造成系统性损伤。

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