扁桃体增生伴有橙色条纹和脾脏肿大。通常有白细胞减少、血小板减少、轻度贫血、网状细胞增加、轻度肝脏增大、多发性淋巴结病变、多发性神经病变、角膜浊度和骨髓储存细胞。皮肤变化为非特异性丘疹,有时为黄色肿瘤。这种疾病通常发生在30~60岁,因为只有在这个时候,组织细胞样细胞增生和脂质积累导致各种器官疾病,与动脉硬化的关系尚不确定。

       可根据临床症状进行初步诊断。通过组织化学鉴定,可以进一步诊断典型的变化,包括丘疹损伤和未受累的皮肤。

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