神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能的变化,以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它不同于胎儿在母亲体内感染风疹病毒引起的先天性心脏病,也不同于同一环境因素引起的家族性疾病,如家族性甲状腺功能减退,后者是非遗传性的。

       神经系统遗传病是以神经系统症状为主要表现的遗传病,其遗传方法有四种:①单基因遗传包括常染色体显性遗传和隐性遗传X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③由线粒体引起的线粒体病DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。

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