(一)病因
该综合征是由先天性胚叶发育不良引起的，影响软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。
(二)发病机制
可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨聚集。干骺端软骨细胞错构增生。
病理变化：表明长管状骨变短弯曲，干骺端加宽。病骨纵向分裂，软骨中有大多数圆形或卵圆形灰白色区域，其中有骨隔膜。本病征的骨病变区约有20％的患者可发生肉瘤性变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
该综合征是由先天性胚叶发育不良引起的，影响软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。
(二)发病机制
可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨聚集。干骺端软骨细胞错构增生。
病理变化：表明长管状骨变短弯曲，干骺端加宽。病骨纵向分裂，软骨中有大多数圆形或卵圆形灰白色区域，其中有骨隔膜。本病征的骨病变区约有20％的患者可发生肉瘤性变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。
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