小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征应该做哪些检查？

       一般实验室检查无特异性变化。组织学检查显示，小软骨细胞与大空气泡软骨细胞排列紊乱。细胞间基质钙化不良，细胞间有玻璃软骨。病理检查发现，骨骺板不能正常骨化的骨进入成熟骨，这是由内生软骨瘤引起的，导致骨畸形。

       X线性检查显示，手和脚的短管状骨通常是球形的。骨皮变薄并向周围扩张，这通常是钙化的。圆形或椭圆形透明区域可见于长管骨干附近的骨干，局部骨干膨胀，骨皮变薄，导致病理性骨折。肿瘤中有斑点钙化。