小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征有哪些表现及如何诊断？

       儿童时期发现骨软骨畸形，两性发病率无明显差异。

       1.血管瘤 大多数病例在出生或婴儿期开始明显的血管损伤，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉曲张等。这些损伤通常是常见的，可以是单侧或双侧的。10多个血管瘤出现在皮肤或皮下。大多数血管瘤是海绵状的，少数是毛细血管状的，并随着儿童的生长而增加。血管瘤一般局限于真皮中、下、皮下组织、内脏、眼睑、视网膜。

       2.软骨发育不良和内生软骨瘤 软骨发育不良是由先天性软骨缺陷引起的，通常比血管损伤晚，四肢末端的骨骼最常受影响。临床上，软骨发育异常是指（脚趾）骨硬结节、骨变形缩短、骨脆、发育停止、畸形不再发育。

       3.直立性低血压 当血管瘤较大或发生在较低水平时，可发生直立性低血压。

       4.恶性肿瘤倾向 本综合征患者易患恶性肿瘤，可在原病变的基础上恶化或发生与本病征无关的恶性肿瘤。20％软骨肉瘤的发生是由内生软骨瘤的恶化和转化引起的。

       根据上述临床表现，结合X有助于诊断线路检查和活检。