发作性皮下组织、胃肠道和上呼吸道局限性水肿,非凹陷,受影响部位迅速肿胀,无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红,一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后受损部位。肠痉挛、呕吐或腹泻是由肠壁肿胀引起的,皮下水肿很少见。致命的喉水肿也可能发生。持续发病2~3天,之后逐渐消退。可在出生前两年发病,但通常在大龄儿童或青春期才严重。

小儿遗传性血管神经性水肿有哪些表现及如何诊断?

       可根据临床表现和实验室检查的特点进行诊断,C1 INH特异性诊断指标为缺陷。

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