1.血象

       (1)白血病前期:本期突出表现为三系无效造血,全血细胞减少。大多数患者表现为红细胞生成减少和血红蛋白(Hb)和红细胞(RBC)计数下降,MCV增加,网织红细胞计数降低,外周血出现椭圆形巨红细胞和有核红细胞,此为继发性白血病最早的血液学变化。MCV与霍奇金病有关(HD)继发性白血病与高危发生有关,MCV继发性白血病比对照组早3~4年。75%患者有轻度中性粒细胞减少、细胞颗粒减少和虚假Pelger-Hǔet单核细胞增多,嗜碱粒细胞增多。60%患者血小板减少,可见无颗粒血小板和巨大血小板。

       (2)急性白血病期:血红蛋白、红细胞、网织红细胞减少,白细胞数量可增加、正常或减少,中性粒细胞减少,原始粒细胞、幼稚粒细胞或原始单核细胞、幼稚单核细胞外周血,血小板明显减少,血小板危象明显。

       2.骨髓象

       (1)白血病早期:骨髓形态学的特征之一是三系细胞异常增生,红系增生更为明显。其次,它很难使用FAB分型来诊断t-MDS,若以FAB分型对t-MDS标准分类,诊断为RAEB患者明显高于原发性患者MDS。1/3~1/2患者骨髓增生明显或极度活跃,1/3患者增生减少,少数患者骨髓增生正常;红系异常增生包括红细胞巨大样变、环形铁粒细胞数量增加、环形铁粒细胞数量增加、原始红细胞数量增加、核发芽、核破裂和双核红细胞、细胞染色不均匀、嗜性或彩色红细胞、豪华-周小体易见;粒细胞系可见细胞颗粒增多、过少或无,核分叶过少或过多或无叶Pelger-Hǔet样品异常,幼稚粒细胞比例增加;巨核细胞可见小巨核细胞,巨核细胞颗粒减少,幼稚巨核细胞数量增加。在此期间,可以出现不同程度的骨髓纤维化。

       (2)急性白血病期:骨髓增生程度相同t-MDS,三系细胞病态造血明显,原细胞增多≥30%,Auer小体很少见,原始粒细胞增多M1、M2,常由烷化剂引起;原始单核细胞增多M4、M5,拓扑异构酶是常见的Ⅱ前者比后者更容易发生抑制剂。t-AML常很难利用FAB通常有两种或两种以上的形态学变化。t-ALL、t-CML、t-APL骨髓象与原发性白血病相同。

       3.细胞化学

       (1)中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP) NAP阳性率降低,积分降低。

       (2)过氧化物酶(POX) t-AML患者该酶阳性率减低,继发性白血病为10%,可达到原发白血病100%。

       (3)氯醋酸 AS-D萘酚酯酶20% t-AML酶阳性低于原发性AML,后者达47%。

       4.染色体检查通过染色体检查G可检测到带染色和姐妹染色体交换的技术。76%~90%继发性白血病患者是继发性白血病患者的原始细胞AML仅有48%~66%,原发性MDS为38%~60%。复合染色体继发性白血病异常75%,高于原发性AML(45%)和MDS(25%)。49%继发性白血病患者有异常核型(AA),36%正常核型和异常核型嵌合体的患者(AN),15%患者为正常核型(NN)。在染色体数量异常的情况下,常为亚二倍体染色体,超二倍体罕见,原发性AML多为二倍体或超二倍体,烷化剂使用后的继发性白血病多为复合染色体异常,最常见的是-5/5q-,-7/7q-,拓扑异构酶继发Ⅱ抑制剂的继发性白血病最容易累及11q23或2lq22,染色体易位。继发性白血病细胞遗传异常表2。

       

 

       5.分子生物学检查 染色体易位的本质是形成特定的融合基因,累及核结合因子(CBF)、HOX家族成员、ETS家庭成员因子或转录因子受体出现在家庭成员和其他转录调节因子中,导致异常分化、增殖和凋亡。t-MDS/AML染色体易位见表3。

       

 

       6.原始细胞体外培养 继发性白血病患者原始细胞培养示CFU-GM与原发性白血病患者类似,白血病早期髓系集落形成率降低具有诊断和预后意义,但临床治疗价值有限。

       继发性白血病可出现出血、感染、肝脾肿大等。X线、CT、B 超声、心电图、血生化、血培养、痰培养等。

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