只需在早期阶段识别以下疾病:

       1.先天性脂肪营养不良(congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征。该病主要表现为分布在身体、四肢或面部的脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。婴儿期,常并发外阴肥大、出汗、头部多毛、黑棘皮。后期发展为糖尿病,可发生肝肾功能不全或心肌肥大,以及肢端肥大。

       2.局限性硬皮症 疾病的早期阶段可能会混淆,但头部和面部并不是硬皮症的常见部位,皮肤硬皮症与下部组织粘连紧密,不易捏紧,无刀痕分布有助于识别。

       还需要鉴别脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病。

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