(一)发病原因

       这种疾病的病因尚不清楚。因为有些病例伴有,包括Horner颈交感神经障碍的症状,包括综合征,一般认为与自主神经系统的中枢或周围损伤有关。

       近年来,研究发现,一些患者经常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等,推测胚胎发育异常的遗传因素也可能与该疾病有关。此外,少数疾病可继发于脊髓灰质炎、创伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等感染。

       (二)发病机制

       受损部位的肌肉因脂肪和结缔组织消失而减少,但肌纤维不受累,并保持其收缩能力。面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织首先受到影响,然后涉及皮肤、皮下组织、头发和脂腺,最严重的是侵犯软骨和骨骼。面部以外的皮肤和皮下脂肪、皮下组织、舌头、软腭、声带、内脏也偶尔涉及。

       同侧颈交感神经可以被小圆细胞浸润。有些病例伴有脑半球萎缩,可能是同侧、对侧或双侧。有些并伴有偏身萎缩。活组织检查显示皮肤乳头层萎缩、真皮和脂肪组织纤维化、淋巴细胞和浆细胞浸润,肌纤维横纹减少。另一份文献报道(Henta,1999)轴突变性可见于面神经纤维萎缩和空泡变性。

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