高脂蛋白血症有哪些表现及如何诊断？

       高脂血症的临床表现主要包括两个方面：一方面是真皮脂质沉积引起的黄色肿瘤；另一方面，血管内皮脂质沉积引起的动脉粥样硬化、冠心病和外周血管疾病。由于高脂血症黄色肿瘤的发生率不是很高，动脉粥样硬化的发生和发展需要很长时间，大多数高脂血症患者没有任何症状和异常体征。血液生化检查（血胆固醇和三酰甘油）经常发现患者的高脂血症。

       1.血浆(清)总胆固醇临床测定(TC)、三酰甘油(TG)低密度脂蛋白胆固醇(LDL)浓度增加，高密度脂蛋白胆固醇(HCL)低下。

       2.全身脂质沉积的表现

       (1)黄瘤(xanthoma)：它是一种异常局限性的皮肤凸起，其颜色可为黄色、橙色或棕红色，多为结节、斑块或丘疹形状，质地一般柔软。它主要是由于巨噬细胞（泡沫细胞），也被称为黄色肿瘤细胞。根据黄色肿瘤的形状和发生部位，一般可分为以下六种类型：

       ①肌腱黄色瘤(tendon xanthoma)：它是一种特殊类型的结节性黄色肿瘤，发生在肌腱部位，常见于跟腱、手或脚背侧肌腱、膝股直肌和肩三角肌腱。它是一个圆形或卵圆形的硬皮下结节，与上皮肤粘连，边界清晰。这种黄色肿瘤通常是家族高胆固醇血症的特征性表现。

       ②掌纹黄肿瘤(palmar creases xanthoma)：它是一种发生在手掌上的线状扁平黄色肿瘤，呈橙色轻微凸起，分布在手掌和手指之间的褶皱处。这种黄色肿瘤被诊断为家庭异常β-脂蛋白血症有一定的价值。

       ③结节性黄瘤(tuberous xanthoma)：发育缓慢，易发生在身体的伸展侧，如肘部、膝盖、手指伸展、臀部、脚踝、臀部等部位。它是一个圆形的结节，有不同的大小和清晰的边界。早期质地较软，后期由于纤维化，质地较硬。这种黄色肿瘤主要见于家庭异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症。

       ④结节性黄色瘤(tuberous eruptive xanthoma)：它通常发生在肘部四肢的伸展侧和臀部，皮肤损伤通常在短时间内分批出现。结节呈融合趋势，皮疹黄色肿瘤常包围结节黄色肿瘤。肿瘤的皮肤呈橙色，常伴有炎症基底。这种黄色肿瘤主要见于家庭异常β-脂蛋白血症。

       ⑤疹性黄色瘤(eruptive xanthoma)：表现为针头或火柴头丘疹，橙色或棕色伴有炎性基底。有时口腔粘膜也会受累。主要见于高三酰甘油血症。

       ⑥扁平黄色瘤(xanthelasma)：在眼睑周围，也被称为眼睑黄色肿瘤，是一种更常见的黄色肿瘤。表现为眼睑周围的橙色略高于皮肤表面的扁平丘疹或片状肿瘤，边界清晰，质地柔软。泛发可影响表面、颈部、躯干和四肢，为扁平淡黄色或棕色丘疹，大小为几毫米至几厘米。这种黄色肿瘤在各种高脂血症中很常见，但也可以在正常的血脂中看到。

       上述不同形式的黄色肿瘤可见于不同类型的高脂血症，同一类型的高脂血症患者可出现多种形式的黄色肿瘤。经过有效的降脂治疗，大多数黄色肿瘤可以逐渐消退。

       (2)脂性角膜弓:角膜弓(cornealarcus)又称老年环，如果见于40岁以下，多伴有高脂血症，多见于家族性高胆固醇血症，但特异性不是很强。

       (3)高脂血症眼底(retinal lipemia)改变：是由于富含三酰甘油的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致，常常是严重的高三酰甘油血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。

       此外，严重的高胆固醇血症，在严重的高胆固醇血症中，尤其是纯合子家族性高胆固醇血症中，但这种情况相对罕见，关节炎多为自限性。

       高三酰甘油血症也可引起急性胰腺炎，应引起重视。

       3.动脉粥样硬化病变

       (1)主动脉粥样硬化:病变多见于主动脉后壁及其分支开口，腹主动脉最重，胸主动脉次之，升主动脉最轻。上述病变均可见。与梅毒性主动脉炎的动脉瘤相反，主动脉AS动脉瘤主要见于腹主动脉，可触及腹部的搏动肿块，听到噪音，并可因其破裂而致命出血。由于主动脉壁弹性降低，患者收缩压升高，脉压增宽，桡动脉触诊可与促脉相似。

       (2)冠状动脉粥样硬化:见冠心病。

       (3)颈动脉和脑动脉粥样硬化:颈动脉起始部、基底动脉、脑中动脉和脑动脉粥样硬化是最常见的病变Willis环。纤维斑块和粥样斑块常导致管腔狭窄，并可因复合病变而加重狭窄甚至闭塞。动脉瘤多见于动脉瘤Willis环。长期供血不足会导致脑实质性萎缩，表现为脑回缩、皮层变薄、脑沟变宽变深、脑重减轻。患者可能有智力和记忆丧失、精神异常，甚至痴呆。快速供血中断会导致脑梗死（脑软化）。动脉和小动脉瘤破裂会导致脑出血和相应的临床表现。

       (4)肾动脉粥样硬化:病变常累及肾动脉开口及其主要近侧端，也累及叶间动脉和弓形动脉。顽固性肾血管性高血压常由斑块引起的管腔狭窄引起；肾组织梗死也可由斑块和血栓形成引起，引起肾区疼痛、无尿和发热。梗死灶机化后留下较大疤痕，多个疤痕可导致肾缩小，称为AS性固缩肾。

       （5）肢体动脉粥样硬化：病变以下肢体动脉为主。当大动脉腔明显狭窄时，由于供血不足，耗氧量增加（如行走）会引起疼痛，休息后会好转，然后再次出现剧烈疼痛，即所谓的间歇性跛行。当动脉腔完全阻塞侧支循环，无法补偿时，会导致脚趾干坏疽。

       （6）肠系膜动脉粥样硬化：当肠系膜动脉因病变狭窄甚至阻塞时，患者有严重的腹痛、腹胀和发烧。如果肠梗死，可能会出现便血、麻痹性肠梗阻、休克等症状。

       高脂血症高于正常人的上限。分类方法有很多种，主要有四种。

       1.高脂血症的分类

       (1)高脂蛋白血症表型分类:

       目前，它在国际上很常见Fredrickson以工作为基础经WHO修订后的分类系统主要根据各种血浆脂蛋白的不同程度进行分类。这种分类方法不包括病因学，因此被称为表型分类。高脂蛋白血症可分为5型（即使是亚型，也可分为6型）（表3）。

       (2)临床分类:

       ①高胆固醇血症：血清TC水平升高。

       ②高三酰甘油血症：血清TG水平升高。

       ③混合高脂血症：血清TC与TG平均水平上升。

       ④低高密度脂蛋白血症：血清HDL-C水平减低。

       (3)病因分类:

       ①原发性高脂血症。

       ②继发性高脂血症：糖尿病、甲状腺功能低下、肾病综合征等常见病因。

       （4）基因分类：随着分子生物技术的发展，发现部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因缺陷，多为家族基因聚集，遗传倾向明显，临床称为家族高脂血症（包括家族高胆固醇血症）；家族脂肪蛋白B100缺陷；家族混合性高脂血症；家族异常β-脂蛋白血症等)。

       2.脂肪调节对象的检测 血脂检测对象：国家胆固醇教育计划(NCEP)成人治疗组指南Ⅲ(ATPⅢ)建议在人群中进行血脂谱筛查，包括空腹总量TC、LDL-C、HDL-C、TG。由于人力物力的限制，我国很难采取人群血脂普查。以下是血脂检查的对象：

       (1)冠心病、脑血管疾病或周围动脉粥样硬化。

       (2)有高血压、糖尿病、肥胖、吸烟史者。

       (3)冠心病或动脉粥样硬化家族史者，尤其是直系亲属中早发病或早死者。

       (4)有黄瘤或黄疣的人。

       (5)有家族高脂血症患者。以下可视为血脂检查的对象:①40年以上男性；②绝经后妇女。

       3.目前国际上还没有统一的正常值。中国人的血脂水平TC、TG它们都低于欧洲和美国，其正常值不同于欧洲和美国。中国血脂防治建议和美国胆固醇教育计划委员会成人治疗小组(ATP)高脂血症诊断标准分别列在表4和表5中。

       4.应接受调脂治疗的人群

       (1)血脂异常的人，从预防冠心病的角度来看，需要调脂。

       （2）根据高脂血症的原因，可分为原发性高脂血症和继发性高脂血症。继发性高脂血症是指甲状腺功能减退、糖尿病、肾病综合征、肾功能衰竭、肝病、系统性红斑狼疮、糖原储存等引起的系统性血脂异常。原发性高脂血症未发现系统性疾病导致血脂异常，通常由遗传因素或后天环境因素、生活方式不良引起。这两种血脂异常都需要调节脂肪，但继发性血脂异常不仅需要调节脂肪，还需要治疗原发疾病。

       （3）冠心病和冠心病相同的危险因素是脂肪调节治疗的关键对象。冠心病相同的危险被称为冠心病和其他危险疾病。有三种情况是冠心病和其他危险疾病：

       ①动脉粥样硬化(周围动脉疾病、腹主动脉瘤、症状性颈动脉病等。)有其他临床表现。

       ②糖尿病。

       ③有许多危险因素，预计冠心病危险10年>20％。特别强调的是，ATPⅢ糖尿病被视为冠心病和其他危险疾病，糖尿病需要加强和降低，就像冠心病一样LDL-C治疗。

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