小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些表现及如何诊断?

       将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以“O”形腿或“X型腿是最早的症状,其他佝偻病体征较轻,肋珠和郝氏沟较少,缺乏营养维生素D缺乏性佝偻病常见的肌肉张力低下。父母经常不注意。严重病例包括进行性骨畸形和多发性骨折,以及骨痛,尤其是下肢,甚至不能行走。严重畸形影响身长生长。牙齿质量差,牙痛,牙齿容易脱落,不易再生。维生素的一般剂量D无反应,血磷低,尿磷增多。

       根据临床表现,除其他原因引起的佝偻病外,一般剂量维生素D无反应,可结合实验室检查血磷低、尿磷增加等结果进行诊断。

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