镰状细胞贫血是1949年世界上第一种发现的分子病，开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因单一碱基突变，正常β第六个基因密码是GAG，谷氨酸的编译在突变后变成GTG，这种单个氨基酸的替代是形成的HbS。临床上，血红蛋白S疾病有三种主要形式：①镰状细胞贫血是纯合子状态；②镰状细胞性状是杂合子状态；③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血，血红蛋白C疾病，血红蛋白D疾病等。在脱氧状态下，HbS溶解度为脱氧HbA1/40。因此，脱氧会使红细胞僵硬变形，变成镰刀状，故名。
