高脂血症是由什么原因引起的？

       (一)病因

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       (二)发病机制

       低密度脂蛋白受体亦称为Apo B、E受体是细胞表面的糖蛋白，肝细胞含量最高。低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体。家族高胆固醇血症的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失、插入、无义突变和错误突变。发现了几十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五类。

       Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体，是最常见的突变类型。

       Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟，运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较为常见。

       Ⅲ类突变：突变基因合成的低密度脂蛋白受体可以到达细胞表面，但不能与配体结合。

       Ⅳ类突变：这种突变是一种成熟的低密度脂蛋白受体，在到达细胞表面后可与低密度脂蛋白结合，但不能内移。

       Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成，与低密度脂蛋白的结合及其内移正常，但受体不能再循环到细胞膜上。

       低密度脂蛋白受体突变发生在不同种族，如French-Canadians在杂合子家族高胆固醇血症中，受体基因缺失引起的突变占60％。低密度脂蛋白受体最突出的缺陷是低密度脂蛋白从血浆中分解缓慢。当低密度脂蛋白受体正常时，一些中密度脂蛋白可以直接被肝脏低密度脂蛋白受体分解，在家族高胆固醇血症中，低密度脂蛋白不能分解，导致更多的中密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，增加低密度脂蛋白。