发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
做血常规、肝肾功能、尿液分析、骨髓穿刺等实验室检查。头颈部病变应进行脑脊液测试。儿童横纹肌肉瘤没有特定的血浆或尿液标记。
免疫组织化学可利用针对骨骼肌以及生肌蛋白的抗体来显示肿瘤中横纹肌成分。antidesmin、多特异性肌动蛋白(multispecific actin)、肌红蛋白D(myoglobin D,MyoD)它们都是最敏感的标。vimentin、肌红蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100用于进一步鉴别和诊断神经特异性烯醇化酶。肌红蛋白D表达在生肌前体转化为肌细胞中具有重要意义,而这一过程在横纹肌瘤中受到抑制。
聚合酶链合酶链反应(PCR)在荧光原位杂交技术中,横纹肌瘤的诊断可达到分子遗传学水平,对治疗具有指导意义。13q35-q14在胚胎型横纹肌瘤中,发现11号染色体上有肿瘤生长抑制基因。
脱氧核糖核酸(DNA)含量(或倍体)也有一定的诊断价值。Shapiro研究表明,胚胎类型是高倍体,腺泡类型主要是近四倍体。37个无法手术切除的横纹肌肉瘤,8个双体儿童全部死亡,12个双体肿瘤中10人存活(P