发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
横纹肌肉瘤可发生在任何器官或部位，主要由儿童父母首先发现无症状肿块。如果有扩散和转移，患者可能会发烧、厌食、体重减轻、疼痛和虚弱。不同部位的肿瘤也可能有特征性的症状和体征。这种肿瘤发生在两个年龄组：2～4岁和12～16岁。IRS最近的研究表明，平均年龄是5岁(0～20岁)，66％确诊病人不到10岁，6％患者年龄小于1岁，男女比例较小3∶2。最常见的部位是头颈部(35％)，泌尿生殖系统(26％)，四肢(19％)。
1.临床特点 横纹肌肉瘤各有其临床特点：
（1）头颈部：头颈部肿瘤根据发生部位可分为眼眶、脑膜和非脑膜。眼眶内的横纹肌肉瘤可导致眼球突出、球结膜水肿或眼睑和结膜肿块。晚期可能是失明、眼肌麻痹或两者都有。脑膜周围的肿瘤经常侵蚀颅骨，导致脑神经瘫痪和脑膜刺激症状。鼻咽肿瘤可引起声音变化、气道梗阻、窒息和鼻出血。鼻窦肿瘤有疼痛、鼻分泌物增多和鼻出血症状。中耳和乳突肿瘤可以是息肉样从耳突出，可以是中耳炎和面神经瘫痪。根据原发部位，5％～20％颈部淋巴结转移。眼眶肿瘤预后最好，脑膜周围肿瘤预后最差。头颈横纹肌瘤的组织类型多为胚胎型。鼻咽癌的发病率与鼻咽横纹肌瘤非常相似，但鼻咽癌容易发生在老年儿童，颈部淋巴结转移率高，预后差。
（2）泌尿生殖系:泌尿生殖系肿瘤可表现为尿路梗阻、血尿或两者兼有，盆腔肿瘤可引起腹痛或肠梗阻。阴道分泌物可用于阴道、宫颈和子宫肿瘤。睾丸旁肿瘤通常是单侧无痛性阴囊肿块，伴有腹膜后肿块，多继发于淋巴扩散，占27％。
（3）四肢和躯干：四肢和躯干肿瘤为肿块，部分患者首先出现淋巴结转移症状（占12％)。胸部肿瘤能压迫呼吸。脊柱旁肿瘤有脊髓压迫和神经症状。
（4）其他部位：腹膜后横纹肌瘤非常大，导致腹痛、消化道或尿路梗阻。消化道和胆道肿瘤很少见，但如果发生，则表现为消化道或胆道梗阻。心脏肿瘤通常有充血性心力衰竭或心律失常。另一个罕见的发病部位是气管和肺。
2.肿瘤的亚型 美国国家癌症研究所(National Cancer Institute，NCI)提出采用现有的诊断方法，结合临床情况确定肿瘤的亚型。
（1）胚胎类型：最常见的横纹肌瘤组织类型是由梭状横纹肌母细胞、嗜伊红细胞浆和纵向条纹的小圆形细胞组成的胚胎类型。头发年龄在8岁以下。泌尿系横纹肌瘤80％，头颈部的60％，其他部位的50％(不包括四肢和躯干)都属于这种类型。梭状细胞胚胎型主要见于睾丸旁横纹肌瘤，偶见于头颈浅表，预后很好。
(2)葡萄簇状肉瘤:是胚胎横纹肌瘤的另一种类型，最好原发于阴道、鼻咽、胆道等内脏空腔器官。息肉样结构由以圆形和梭状细胞为中心的粘液基质和周围的小圆形细胞组成。头发年龄小于4岁，预后最好。
(3)腺泡型:是第二常见的横纹肌瘤，仅次于胚胎型。最常见于四肢和躯干，由嗜伊红细胞浆的大圆细胞组成。实质性亚型细胞结构相同，但缺乏腺泡形状。预后差。
(4)多形或成人型:多形或成人横纹肌肉瘤在儿童中最为罕见。其特点是四肢和躯干最常见的大多形细胞和多核细胞。
（5）肉瘤：未分化的肉瘤最常见于四肢、头颈部，预后很差。儿童也可以看到软组织类型的横纹肌瘤，不能用传统方法分类，统称为肉瘤，类型有待确定。
仔细检查原发病部位及周围淋巴组织，进行各种检查和辅助检查，CT、MRI肿瘤及其侵袭周围的情况可以定位。骨病变可在骨扫描中发现，CT可见肝、脑、心、肺是否转移，头颈部病变要做CT或MRI同时做脑脊液检查。脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润。
横纹肌瘤是一种肿瘤病变，可发生在任何部位的间叶组织中，包括没有横纹肌成分的组织。1958年Horn和Enterline首先，提出了横纹肌瘤的诊断标准。随着免疫分类、细胞和分子遗传学知识等生物技术的发展，它在某些方面得到了修改，内容更详细，预后判断价值更高 (表4)。
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5年生存率与组织类型密切相关：葡萄型95％、多形型75％、胚胎型66％、腺泡型54％，未分化型40％。
