胚胎早期尿道上裂是由生殖结节原基迁移到泄殖腔膜的异常过程引起的。具体原因尚不清楚，常合并膀胱外翻。单发尿道上裂是此类畸形中较轻的一种。以下是尿道上裂的症状：
(1)尿道开口位置异常
男性尿道开口可位于阴茎顶部，阴蒂与阴唇之间，远端尿道缺乏。
(2)尿失禁
男性尿失禁的严重程度主要取决于背部异位尿道口缺损。ÿ女性患者有尿失禁。尿失禁的原因包括：尿道括约肌丧失；膀胱发育不良，容量小；尿道阻力降低。
(3)外生殖器畸形
男性患者阴茎发育不良，阴茎头扁平，阴茎短而宽，背部包皮分裂，常伴有阴茎短而扭曲。由于耻骨联合分离，女性阴阜扁平下降，大小阴唇联合分离，小阴唇发育不良，阴蒂和包皮分裂。
(4)耻骨联合分离
只有纤维组织连接左右耻骨，坐骨结节之间的距离增宽。
(5)反流肾病
部分患者可伴有畸形，膀胱输尿管反流。
(6)泌尿系统感染
大多数患者可合并泌尿系感染。
(7)性功能障碍
大多数男性患者无法性交，因为他们的阴茎头弯曲到腹壁。有的射精功能好，有的因为膀胱颈不能关闭，精液反流到膀胱。
