家族性地中海热怎么治

       遗传疾病很多，家族地中海热就是其中之一。它编码一种蛋白质，可以降低炎症反应。如果基因突变，就不能正常发挥这种调节作用，而患者则集中在发烧上。现在我们正在研究疾病中涉及的基因和疾病的治疗。

       临床表现

       发热一般持续1～3天可有腹膜炎表现火罐网，且便秘多于腹泻胸膜炎常见如果不及时诊断火罐网，家族性地中海热鵻的腹膜炎常常导致健康搜索不必要鵻的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。

       关节痛是家庭地中海热的常见症状。关节炎通常涉及急性疼痛和肿胀，通常在2~3天后消退。虽然它也持续了很长时间，特别是如果髋关节肿胀很轻微，但疼痛可能会非常严重。

       与大多数其他周期性关节炎综合征相比，永久性关节损伤不发生火罐网心包炎。3％青春期男孩有阴囊痛健康搜索皮肤表现偶见，主要是丹毒样红斑直径10~25cm健康搜索主要在腰部以下，以及分散的压痛紫斑。

       10％～50％有脾大，AA类型(蛋白质源淀粉样物质)淀粉样多见健康搜索，约20％犹太人中最高的发生率高达2％蛋白尿、肾病综合征等。

       治疗方案

       家族地中海热糖皮质激素对预防或治疗本病无效。

       预防性秋水仙碱1.2～1.8mg/d淀粉样变可以减少发作频率，延缓淀粉样变的发生。淀粉样变是家族地中海热的延迟并发症，也是部分患者死亡的主要原因。AA类型淀粉的频繁沉淀导致肾脏疾病。秋水仙碱的治疗剂量多于家族地中海热淀粉样变的患者1.5mg/d，

       这些只低于原始血清肌酸酐水平1.5mg/dl病人有效，可使用90％患者完全缓解或明显控制纤维沉淀。家庭地中海热治疗非常简单便宜，药物副作用不大。

       目前，秋水仙碱是治疗家族地中海热的唯一药物。诊断本病后，儿童必须终身服药。正确用药可以减少发作60％左右，30％患者可获得部分效果，5~10％患者治疗无效。秋水仙碱治疗不仅能控制发作，还能降低淀粉样变性的风险。

       因此，对于医生来说，重要的是反复向患者及其父母解释每天按照医生的建议服药的必要性。患者的依从性非常重要。如果建立了这种依从关系，孩子们就可以过上正常的生活和正常的生活。没有医生的指导，父母就不能减少药物。

       当发作已经开始时，秋水仙碱的用量不应该改变，增加剂量是无效的。预防未来发作很重要。没有与秋水仙碱相互作用的药物可以使用。其他治疗方法有几项研究，如γ干扰素、抗-TNF治疗和沙利度胺。但对这些药物的有效性和安全性没有足够的信息。

       不要太担心。这种疾病大多发生在地中海地区的血统种族。儿童因家族地中海热致病基因而生病。大约四分之一的病人的父母来自同一个家庭。尤其是那些高危人群，应该提倡不要近亲结婚。还要做孕检。