小儿唐氏综合征有哪些表现及如何诊断？

       儿童出生时有明显的特殊面部，常出现嗜睡和喂养困难。他们的智力低下表现随着年龄的增长而逐渐明显。他们的智商约为25~50，延迟了动作发展和性发展。儿童眼距宽，鼻根低，眼裂小，眼外斜，内眦赘皮，外耳小，舌胖，经常伸出口，流口水。身材矮小，头围小于正常，前后直径短，枕部扁平。脖子短，皮肤宽松。骨龄往往落后于年龄，出牙延迟，经常错位。头发又软又少。头发旋转多为中间，前囟门闭合较晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短。由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短。小指中节骨发育不良导致小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位常见掌纹和草鞋脚， 大约一半的拇趾球部患儿呈弓形皮纹。

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       儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形，由于免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发病率比一般增加10~30倍。如果存活到成人期，30岁以后往往会出现阿尔茨海默病。唐氏综合征的主要特征见表2。

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       虽然该病的特殊面部、手部特征和智力低下可以为临床诊断提供重要线索，但诊断的建立必须取决于染色体核分析，因此染色体核分析和FISH该技术是唐氏综合征的主要实验室检测技术。这两项检查对唐氏综合征嵌合性预后也具有积极意义。由于嵌合性畸形儿童的表型差异较大，可以从正常或接近正常到典型的临床表现，其预后主要取决于正常细胞株在儿童体细胞中的百分比。因此，了解嵌合性儿童体细胞中的正常核细胞和21-三体核细胞的比例可以指导儿童的家庭和社会根据其具体情况进行教育。