发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
诊断依据:①中年以上女性皮肤明显瘙痒、肝大、黄瘤;②血清总胆固醇明显增加,血清胆红素轻,中度升高,碱性磷酸酶增加,胆酸浓度增加;③IgM抗线粒体抗体呈阳性,滴度高。如果组织学证据可以通过穿刺获得,更有利于诊断。
1.早期
症状只有轻度疲劳和间歇性瘙痒,1/2肝肿大,1/4脾肿大,血清碱性磷酸酶和γ-GT升高通常是唯一的阳性发现。日轻夜瘙痒是首发症状47%。1/4患者先感到疲劳,可引起抑郁症,然后瘙痒。黄疸作为首发表现占比13%,这类患者常有肝脾肿大、黄疣、角膜色膜环、肝掌、蜘蛛痣、蝴蝶皮肤色素斑、皮肤变厚、变厚、抓伤和维生素A缺乏有关。
2.无黄疸期
少数患者血清胆固醇高达8g/L,掌、跖、胸背皮肤有结节性黄疣,也有沿膝、肘、臀肌腱、神经鞘分布,杵状指、长骨骨膜炎可伴有疼痛和压痛。
3.黄疸期
临床黄疸的出现标志着黄疸期的开始。黄疸的加深表明病程进展到晚期,使用寿命短于2年。此时,常伴有骨质疏松症、骨软化、椎体压缩,甚至肋骨和长骨骨折。D代谢紊乱。
4.终末期
血清胆红素急剧上升,肝脾明显肿胀,瘙痒,疲劳加重。慢性肝病的迹象越来越严重,伴有食管胃底静脉曲张破裂、出血和腹水的患者也越来越多。由于铜的沉积,一些角膜色素环是可见的。由于肠腔缺乏胆盐,脂肪乳化吸收不良,此时维生素A、D、K吸收不良会导致夜盲症、皮肤角化、骨骼变化和凝血机制障碍。胆管造影显示大胆管正常,小胆管扭曲。最后是肝功能衰竭、曲张静脉破裂、肝性脑病、腹水、水肿伴深度黄疸,往往是终末期。
伴有疾病及其相关表现,2/3有结缔组织疾病,自身免疫性甲状腺炎也很常见,还可伴有硬皮病、钙沉着、雷诺现象,75%干性角膜结膜炎,35%无症状性菌尿、肥大性骨关节病、1/3色素性胆结石、膜型肾小球肾炎、肾小管性酸中毒。