家族性混合型高脂血症容易与哪些疾病混淆？

       目前还没有确切的实验室诊断方法FCH，所以FCH鉴别诊断非常重要。排除继发性高脂血症后，需要考虑的鉴别诊断包括：家族性高三酰甘油血症和家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。

       1.家族三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH正常或小颗粒或小颗粒VLDL,而FHTG富含三酰甘油的大颗粒太多了VLDL,表现为单纯血浆三酰甘油升高，分为Ⅳ型或Ⅴ高脂血症。此外，早发性冠心病的风险并没有显著增加。

       2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 血浆胆固醇和三酰甘油水平同时上升，主要是由于VLDL浓度增加。FD与FCH有时候很难识别。FD患者常伴有肘关节或膝关节结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化变化。Apo E诊断基因变异FD很有帮助。

       3.家族高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH) 虽然主要表现为血浆胆固醇浓度显著增加，但有时伴有轻度高三酰甘油血症Ⅱb高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色肿瘤，特别是跟腱、伸展肌腱、膝关节和肘关节，具有诊断价值。FCH大多数人没有黄色瘤，LDL受体功能正常。FCH高脂血症发生较晚，而且FH早些时候，有报道FH高胆固醇血症发生在1岁之前。