家族性混合型高脂血症有哪些表现及如何诊断？

       1.男性早发性冠心病患者很常见。冠心病和心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟促进其成为“临床心脏病”起显着作用。

       2.本病患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。

       3.FCH血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油升高，其生化异常与Ⅱb型高脂蛋白血症。

       曾经有人会FCH与Ⅱb与高脂蛋白血症相比。此外，糖尿病、肝病、甲状腺功能减退、肾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素（如糖皮质激素、雄激素等）也可能引起许多疾病或原因Ⅱb高脂蛋白血症。因此，正在进行中FCH诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。

       4.FCH最突出的特点是，在同一家庭中，发现了各种类型的高脂蛋白血症患者，以及60岁以下心肌梗死患者的阳性家族史。

       FCH最突出的特点是，在同一个家庭中，发现了各种类型的高脂蛋白血症患者，以及60岁以下心肌梗死的阳性家族史。因为目前是相关的FCH代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也没有发现具有诊断意义的遗传标志，因此应建立FCH了解家族史对诊断至关重要。现在将是FCH提示诊断的临床生化特征及要点如下：

       1.第一代亲属中有多种类型的高脂蛋白患者。

       2.阳性家族史早发性冠心病。

       3.血浆Apo B水平增高。

       4.第一代亲属无黄色瘤检测。

       5.20岁以下家庭成员无高脂血症患者。

       6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V高脂血症。

       7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。

       8.HDL2-降低胆固醇水平。

       一般认为，只要有第1、2和3点，就足以诊断FCH。