小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？

       性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。

       本病征的实验室检查显著降低尿中促性腺素，24h尿促性素(FSH)含量低(通常在6小白鼠子宫以下)24h尿17-酮类固醇含量低于正常，尿中性激素明显减少。甲状腺和肾上腺功能无异常。

       1.B见小睾丸或隐睾。

       2.X 见颅骨变形，蝶鞍摄片正常，骨质疏松，多指(趾)畸形。

       3.必要时进行脑电图检查，脑电图可有轻微异常或癫痫样放电。

       4.先天性心脏病等通过超声心动图检查发现。

       5.睾丸活检 示曲精管缺乏精子形成，但无曲精管透明变性萎缩，间质细胞无肥大变化。