小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些表现及如何诊断？

       男性很常见，通常发生在儿童期10～15岁。

       1.临床表现

       (1)视网膜色素变性:常见视力减弱“夜盲”，有些甚至完全失明，检查是由色素性视网膜炎引起的。眼震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿青光眼等眼部症状也可见。

       (2)性腺功能不全:外阴幼稚。男婴通常有小阴茎、小睾丸或隐睾。青春期没有第二性征。国外报告该综合征75％男性患者性功能低下，50％女性患者原发性或继发性促性腺功能低下。

       (3)多指(趾)畸形:多指(趾)或并指(趾)，少数其他指(趾)畸形，如指端分叉。

       (4)肥胖:以躯干为主。

       (5)智力低下:智力低下程度不同。

       (6)生长发育缓慢:可以是侏儒。

       (7)其它异常:颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。

       (8)家族遗传史。

       2.临床分类 Klein和Ammann提出了以下临床分类：

       (1)完整性:肥胖、智力低下、视力丧失、多指(趾)畸形和性腺发育不良。

       (2)不完整型:无多指(趾)畸形或性腺发育不良。

       (3)顿挫类型:只有一两种表现或几种不明显的变化。

       (4)非典型:视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等其他眼部症状。

       (5)广泛类型:除上述五种完全类型的表现外，还伴有其他先天性异常或遗传性疾病，如身材矮小(侏儒)、头发稀少或缺乏、癫痫、锥体外病变、先天性心脏病、耳聋等。

       3.Edwards 这种疾病的分类和命名一直不一致。Edwards根据促性腺激素的升高或降低，分为两种类型：

       (1)Ⅰ类型：结合实验室检查和辅助检查结果，明确诊断促性腺激素升高Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ(原发性腺功能不全)。

       (2)Ⅱ类型：下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素减少Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ类型(继发性腺功能不全)。本分类从异常生理生化变化出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。

       根据上述临床表现和实验室检查，本综合征进行。