1、视网膜色素变性：患者往往视力减弱，有些甚至完全失明。患者还可见眼震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视、远视、婴儿青光眼等眼部症状。
2、性腺功能不全：患者外阴幼稚。男婴常有小阴茎、小睾丸或隐睾，青春期无第二性征。
3、多指(趾)畸形：多指(趾)或并指(趾)，少数其他指(趾)畸形，如指端分叉。
4、肥胖：病人肥胖以躯干为主。
5、智力低下：智力低下，儿童出现程度不同。
6、生长发育缓慢：儿童生长发育缓慢，可呈侏儒状态。
7、其他异常：颅骨变形、骨质疏松、皮肤色素斑等。
