原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种自身免疫性肝病。淋巴细胞激活后，攻击中小胆管，引起炎症反应。慢性肝胆汁淤滞是一种原因不明的慢性肝脏，最终形成肝硬化和肝衰竭。
临床上，疾病缓解和恶化交替发生，常伴有干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等自身免疫性疾病。体液免疫明显异常，抗线粒抗体阳性率90％～100％，80％；患者滴度大于1:80，有人在研究PBC时，甚至把抗线粒体抗体阳性作为纳入标准。部分患者尚有抗核抗体、类风湿因子、甲状腺抗体等，这些抗体与相应抗原可形成大的免疫复合物，通过补体系统引起免疫损伤。
临床表现为疲劳、全身瘙痒、黄疸、色素沉着和(或)黄瘤。也可以腹痛、恶心、呕吐、水肿、腹水、食管静脉曲张破裂出血。
病理变化：肝脏大，浅绿色，表面光滑或细颗粒状，质地坚硬。组织损伤大致如下：淋巴细胞和浆细胞浸润，IgM免疫复合物沉积是肉芽肿的原因。胆汁反流、胆管损伤和胆管周围炎症，导致胆管损伤和小胆管增生，汇管区周围炎症和疤痕形成和分离，胆囊和铜、铁沉积，进一步损害肝细胞、纤维伸展，最终导致肝硬化。
中年以上女性多发生原发性胆汁性肝硬化，女性发病率占80％％～90％。
