发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
在甲状腺肿流行区，对聋哑、哑、痴呆、神经运动障碍和身体发育落后的患者进行诊断并不难。鉴别的主要困难是如何区分无甲状腺肿和甲状腺功能减退的地克患者，以及如何区分其他智力落后和聋哑患者（非碘缺乏原因）。
1.散发性克汀病 粘液性水肿等甲状腺功能减退症状非常突出，智力落后，骨化中心延迟。但一般无明显聋哑，甲状腺碘吸收率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素图像显示甲状腺缺乏或异位，一般无锥体束损伤症状，可识别。
2.后天因素引起的脑损伤后遗症 如产伤、脑炎、脑膜炎、脑损伤、中毒因素等，其识别主要取决于详细询问病史，有明确病史的可诊断除外。
3.先天愚型(Down综合征) 这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此容易鉴别。
4.Pendred 该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但无甲状腺功能减退症状，无智力障碍，身体发育正常。
5.垂体侏儒 患者身体矮小，智力正常，听力和语言无障碍，甲状腺功能正常，可与地克病鉴别。
6.Laruence-Moon-Biedl 是一种罕见的常染色体隐性遗传，患者智力低下，性器官发育不良，但以下三种症状是该综合征独有的，可与地克病不同：肥胖、多指（脚趾）或并指（脚趾）畸形和色素性视网膜炎。
7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传疾病。出生后4~6个月内出现症状，包括黄色（黄色头发）、白色（皮肤白色）、愚蠢（智力低下）、气味（汗尿有气味）。尿三氧化铁试验呈阳性，血苯丙氨酸浓度增加。
8.粘多糖病(承溜病) 常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟缓，智力、听力和语言障碍。鉴别点是肝脾肿大，手指弯曲。“爪状”，特殊的容如:丑、鼻翘、鼻孔上翻、耳下缘低于眼水平、舌大而厚、颈短、肋骨X线条呈飘带状，脊柱呈舌状，尿粘多糖呈阳性。大多数孩子在10岁左右死亡。
9.半乳糖血尿 是常染色体的隐性遗传。出生后几周至几个月，喂养困难或拒绝进食，智力落后，肝脏大，白内障，尿粘液酸阳性。
