发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 近端肾小管是由遗传因素引起的葡萄糖重吸收障碍。临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收综合征和良性家族肾性糖尿病。
小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠和肾小管上皮细胞转移半乳糖和葡萄糖的先天性缺陷。主要表现为肠道吸收障碍、新生儿水样腹泻、脱水和营养不良。大量半乳糖可以在粪便中检测到，果糖可以治愈。肾脏病变较轻，只见于同型合子。
常染色体显性遗传性疾病良性家族性肾性糖尿病可分为两类：A肾糖阈和MTG范科尼可能会下降(Fanconi)综合征;B只有肾糖阈值下降。糖尿病的程度因人而异，最严重的肾小管几乎不吸收葡萄糖。
除家族史外，原发性肾性葡萄糖尿病患者通常缺乏糖尿病患者常见的口渴、多尿、脓尿等症状，主要通过常规尿液分析发现。初生发病，一般无症状，不影响发育，预后良好。可能是由于补偿性食欲不振，补充尿糖损失。少数儿童也有低血糖症状，因为尿糖过多，但通常不会转化为代谢性糖尿病。少数病例可有多饮酒、多尿、多等三种症状。通常持续糖尿病，尿糖量为30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。尿糖丢失严重者可出现酮血症，尿酮阳性，易误诊为糖尿病。但需指出，肾性糖尿可以是糖尿病的前奏，在肾性糖尿基础上发展成真正糖尿病。<30g/24h，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。尿糖丢失严重者可出现酮血症，尿酮阳性，易误诊为糖尿病。但需指出，肾性糖尿可以是糖尿病的前奏，在肾性糖尿基础上发展成真正糖尿病。
2.继发性肾性葡萄糖尿 比原发性肾性糖尿病更常见，可继发于慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤等器质性肾损伤。大多数破伤风患者都有一次性肾性糖尿病。肾性糖尿病是妊娠妇女的另一种常见临床现象。妊娠晚期和分娩妇女大多伴有不同程度的乳糖尿病，这是生理现象和肾性葡萄糖尿病之间的区别。一些继发性肾性糖尿病通常伴有其他肾小管功能障碍和典型的原发性临床表现。
根据临床表现和家族史，可诊断原发性肾性糖尿病。
1.临床诊断(按Marble标准)
(1)正常或低血糖。糖耐量曲线正常(口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动)。
(2)尿糖阳性，一般每天尿糖量30g，尿糖不会随着饮食而波动。<30g，持续出现尿糖而不随饮食波动。
葡萄糖还原物质可以在尿液中检测到。
(4)碳水化合物的正常储存和利用。
(5)有阳性家族史，无糖尿病和既往肾脏病史。
2.定性诊断 首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿病和非葡萄糖糖尿病。果糖尿病尿中苯二酚试验呈阳性，戊糖尿病尿盐酸二羧基甲苯反应呈阳性。乳糖尿病、半乳糖尿病和甘露庚糖尿病可以通过纸上层分析确定。
3.肾性糖尿病的病因诊断 继发性肾性糖尿病，如范科尼(Fanconi)综合征，勒韦(Lowe)基础疾病的特征为临床诊断提供了重要依据，包括综合征和其他肾病的临床表现。原发性肾糖尿病中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征也可根据其独特的临床表现进行诊断。家族史调查对良性家族肾性糖尿病的诊断尤为重要。
4.判断肾性糖尿病严重程度 通常的方法是测量24h当血糖处于生理浓度时，尿糖排泄量为24h尿糖排泄越多，肾小管糖重吸收功能越差；但单位时间内尿糖排泄也受肾小球滤过率的影响，因此肾功能下降时，24h尿糖排泄不能反映肾性糖尿病的严重程度。更合理的判断方法是分别测量肾小球过滤率和葡萄糖清除率，然后计算葡萄糖清除率与肾小球过滤率之比。比例越高，肾小管糖的吸收功能越差，O肾性糖尿病的比值接近1.0。
