1.病因
常染色体隐性遗传是粘脂储积症的病因。
二、发病机制
本粘脂储积症发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，在正常情况下分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。由于这种酶活性不足，这两种沉积在神经组织和其他组织中。
病理学：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和大气泡，气泡中充满沉积物。组织化学染色包括体内中性粘多糖和糖脂的增加。肝活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞中有大量气泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查包括体气泡周围的外膜，包括亲水性小颗粒和少量结构粗糙的髓磷样物质。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.病因
常染色体隐性遗传是粘脂储积症的病因。
二、发病机制
本粘脂储积症发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，在正常情况下分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。由于这种酶活性不足，这两种沉积在神经组织和其他组织中。
病理学：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和大气泡，气泡中充满沉积物。组织化学染色包括体内中性粘多糖和糖脂的增加。肝活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞中有大量气泡。腓神经活检显示髓磷脂变性。电子显微镜检查包括体气泡周围的外膜，包括亲水性小颗粒和少量结构粗糙的髓磷样物质。
