真正的性畸形患者出生时，外阴男女难以区分，但他们更倾向于男性。大约四分之三的儿童被视为男孩抚养长大。阴囊发育不良就像大阴唇。大多数性腺可以在腹股沟或阴囊中触摸。女性的第二性征通常发生在发育期，如乳房肥大、女性体型、女性阴毛分布和月经潮。这是因为任何核型真正的性畸形都有卵巢组织，卵巢结构相对完善，因此大多数真正的性畸形卵巢在发育期可以分泌雌激素。排卵期间还分泌孕酮，因此可能出现女性的第二性征。然而，乳房发育较晚。大多数患者都有子宫和阴道。阴道开口位于尿生殖窦。常见的子宫发育障碍是发育不良和宫颈缺乏。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成。因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕。卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内，在卵巢一侧的生殖管总是输卵管。睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管。此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管多见。
