脂质沉积性肌病的检查包括血清学检查、肌电图和活检,具体检查方法如下。

   

       1、实验室检查

   

       血清肌酸磷酸激酶(CK)大幅上升。乳酸脱氢酶等其它肌酶也能显著升高。Ⅰ型CPT肌红蛋白尿发作时缺乏血清的患者CK同时上升。

   

       2、肌电图

   

       肌电图检查多为肌源性损伤。

   

       3、活检

   

       酶组化染色(HE及ATP酶染色),可见Ⅰ型肌纤维中有大量空泡,油红O染色呈阳性;电镜观察显示肌原纤维之间有大量脂滴。

   

 

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