脂质沉积性肌病的治疗

       (一)治疗

       1.口服泼尼松治疗 成人开始剂量为20~40mg/d，早上服用一次，一个月后，随着病情的改善，剂量逐渐减少，减少速度应缓慢，服用时间应随着剂量的减少而延长，以免因减少过快而反复发生。维持量为5~10mg/d，可连续使用几个月。儿童剂量减少。泼尼松的疗效机制尚不清楚，可能是三酰甘油脂肪酶(triglyceride lipase)具有直接激活作用(Engel,1972)或者因为泼尼松可以刺激肌细胞摄入肉碱(Molstad等,1979)。

       2.对于肉碱不足的人L-肉碱作为替代疗法。开始剂量为100mg/kg，以后减为25mg/kg，每4~6小时一次。肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的患者没有特殊治疗。

       3.肌红蛋白尿和肾功能衰竭 应对症治疗。低脂高糖饮食应避免持久运动和空腹饥饿。

       (二)预后

       部分患者可因肾功能衰竭而死亡，多数患者可存活多年。一般来说，女性患者症状较轻。