脂质沉积性肌病（LSM）常见于儿童，成人也可能发病。大多数病情缓慢，主要涉及骨骼肌。四肢对称性肌无力，肢带肌严重受累，少数轻度肌萎缩。此外，颈肌、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌都可能受到影响。肌肉运动时间稍长，无力明显加重，并伴有肌肉肿胀和疼痛。一般病程为数月至数年。如果肉碱缺乏致病且全身性，除进行性四肢近端骨骼肌无力外，还有心肌病，常伴有低酮性低血糖症状。
肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT最常见的是常染色体隐性遗传，基因定位1ql2，多发生在青少年时期，男性发病率高于女性。Ⅰ型CPT缺乏者的临床特征是肌痛、肌无力和肌痉挛。长期运动和空腹可导致肌肉硬化和发作性肌红蛋白尿。约四分之一的患者导致肾功能衰竭，一般女性症状较轻。
