指甲-髌骨综合征是由什么原因引起的？

       1.病因

       该综合征是常染色体的显性遗传，基因位点和腺苷酸环化酶ABO位于9号染色体上的血型位点连锁。

       二、发病机制

       目前，我们对该综合征的发病机制知之甚少。有些人认为这是一种胶原蛋白疾病，在胶原蛋白的合成、组装或降解过程中存在异常。这种疾病的细胞学机制尚未研究。缺乏非肾小球基底膜损伤的病理变化表明，该综合征的各种损伤可能来自于不同的机制，并非所有损伤都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜成分异常。古德帕斯丘（Goodpasture）根据表面单克隆抗体的研究结果，2/3肾小球基底膜不与单克隆抗体结合，表明该综合征的基底膜成分具有一定程度的异质性和古德帕斯丘（Goodpsture）抗原缺失或变化。值得注意的是，目前尚不清楚这是本综合征的原发性还是继发性变化。