指甲-髌骨综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.肾脏表现 指甲超过一半-髌骨综合征患者没有明显的肾脏临床表现。在肾脏临床表现的患者中，其特征是良性肾病，最常见的症状是蛋白尿、镜下血尿和管尿、水肿和高血压。在一项研究中发现56％尿液中有异常沉淀物，尿浓缩损伤，尿酸化或蛋白质分泌异常。30％肾脏受累者会慢慢发展为肾衰竭，死于尿毒症。

       Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。

       2.骨骼和指甲损伤 综合征指甲异常包括变色、勺状甲、纵向脊、指甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现通常是对称的80％～90％患者。指甲比趾甲更容易受累，拇指受累频率最高。60％髌骨缺失或发育不良。这些变化可能与关节屈曲时侧面减少有关，导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。本综合征患者80％髂骨脊张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良和肱骨远端后突，导致提携角增大、伸展和旋转功能有限。有些伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。

       指甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘部和髂骨外翻畸形等。-骨四联征。

       3.除肾小球基底膜缺陷外，放射学检查发现肾脏和泌尿道结构异常，包括肾扩张和皮质疤痕，提示膀胱输尿管反流；单侧肾萎缩结合双输尿管和双肾灯；单侧肾发育不良和对侧肾；肾灯钝化和肾结石。

       该病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼X线征和蛋白尿。必要时检查肾活组织。

       青少年在临床上更为常见，其肾损伤主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压，偶见肾病综合征，病程相对良性，仅10％晚期患者进入肾衰竭。肾外表现为指甲营养障碍、一侧或两侧髌骨缺乏、肘关节畸形、角骨盆等骨骼异常。这种疾病大多是由髌骨缺乏引起的行走困难引起的。根据典型的骨骼变化，可以诊断更多，并可以诊断肾损伤。放射性检查显示髂骨角为特征性变化，具有明显的诊断意义。

       据报道，少数患者有肾小球基底膜超微结构变化，无骨骼、皮肤、手指（脚趾）甲等典型表现。这些患者被认为是综合征的挫折型或单一肾病变异型。但这些研究所发布的电子显微镜照片并不能有效地支持这一观点。

       判断肾活检标本不仅要用肾小球基底膜蛾噬，还要用磷钨酸染色鉴定原纤维。因为它更敏感，对诊断更有价值。