指甲-髌骨综合征应该做哪些检查？

       可有不同程度的蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓度降低，尿酸化或蛋白质分泌异常。30％肾脏受累者会慢慢发展为肾衰竭，肾衰竭时尿毒症会发生变化。

       1.光镜检查 肾小球在光镜下的表现有相当大的变异性，无肾功能损伤的患者通常肾小球正常或接近正常。在一些典型的病例中，可以看到一些毛细血管基底膜增厚，但并不常见。全球性或局灶性肾小球硬化也可以看到，这与肾功能损伤的水平有关，特别是蛋白尿的程度，表明蛋白尿在本综合征肾损伤进展中的作用。其他可能是上皮细胞和内皮细胞增加，伴有抗肾小球基底膜疾病，小管萎缩和间质纤维化与肾功能损伤平行，动脉内膜纤维化、小动脉玻璃变化等，往往表明高血压。

       2.免疫荧光检查 肾小球免疫组织的化学检查结果往往是阴性的，因为这种综合征不是免疫介导。全球性或节段性肾小球硬化观察到IgM、C3、C1q或三种不规则和局灶性沉积。沉积物分布在毛细血管壁或肾小球系膜上，与肾小球硬化的阶段和程度有关。当其他病理变化并发时，免疫荧光可以阳性发现。在并发性抗肾小球基底膜病患者中，可见IgG和C3在所有肾小球毛细血管中呈线性沉积，纤维蛋白沉积在毛细血管中是新月体形成的表现。这种综合征与抗肾小球基底膜病的关系尚不清楚，可能是指（脚趾）甲-髌骨综合征患者肾小球基底膜的持续严重损伤改变了肾小球基底膜的抗原性，导致抗体产生。Mackay等一例指甲报告-髌骨综合征并发膜性肾小球肾炎患者均为颗粒状IgG沉积在所有毛细血管壁上。

       3.无论本综合征患者光镜下肾小球的表现如何，无论临床上是否有蛋白尿等肾脏症状，肾小球基底膜超微结构都发生了变化。

       常见和特征性损害为肾小球基底膜超微结构异常，在基底膜全层可见大量斑片状半透明物质，在肾小球系膜基质中有时也可见到这种东西，人们称之为特征性“蛾噬”性能。用标准柠檬酸铅染色，有时在肾小球基底膜和系膜基质中可以看到粗原纤维和交叉带状胶原蛋白。磷钨酸染色，上述物质更为常见。原纤维呈小簇状，位于肾小球的小断裂基底膜，或沿整个肾小球基底膜分布。肾小球基底膜厚度不均匀，在同一毛细血管壁中，其厚度的变化范围可以从正常变为增厚。在肾小球基底膜增厚的部分，半透明带较多且突出。肾小球基底膜基质也增多，部分病例可见半透明材料和胶原纤维。肾非小球基底膜无半透明材料和胶原样原纤维，肾小管基底膜变化为慢性小管间质肾病样损伤，晚期与肾小球损伤一致。

       大多数病例没有电子致密物沉积。肾小球上皮细胞经常减少或消失，这与蛋白尿的严重程度有关。