1.肾表现:指甲超过一半-髌骨综合征患者没有明显的肾脏临床表现。在临床肾脏表现患者中，其特征是良性肾病。最常见的症状是蛋白尿、镜下血尿和管状尿、水肿和高血压。56％尿液中有异常沉淀物，尿浓缩损伤，尿酸化或蛋白质分泌异常，30％肾脏受累者会慢慢发展为肾衰竭，死于尿毒症。
Meyrier报告了两个家庭，显示了肾病进展的多样性，一个家庭，一个64岁男性患者蛋白尿持续20年，肾功能只有轻微不完整，他的兄弟死于肾功能衰竭，另一个家庭双胞胎兄弟，一个逐渐发展到肾功能衰竭，另一个长期只有蛋白尿，文献显示超微结构损伤的程度似乎与临床表现的严重程度和病程无关；肾结石和先天性泌尿道畸形。
2.骨及指甲损伤:该综合征是指(趾)甲异常包括变色、勺状甲、纵向脊、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影，通常是对称的80％～90％指甲比趾甲更容易受累，拇指受累频率最高，约60％髌骨缺失或发育不良可能与关节屈曲时侧面减少有关，导致膝外翻畸形，髌骨异常也可导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。80％髂骨脊张开，向前突出，称为髂角，肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突出，导致提升角增大和伸展，旋转功能有限，有些伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常。
指甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘部和髂骨外翻畸形等。-骨四联征。
3.其他:除肾小球基底膜缺陷外，放射学检查发现肾脏和泌尿道有其他结构异常，包括肾扩张和皮质疤痕，提示膀胱输尿管反流；单侧肾萎缩合并双输尿管和双肾灯；单侧肾发育不良和对侧肾；肾灯钝化和肾结石。
