1.畏光、流泪、眼睑痉挛是本病的三大特征症状。当这些症状发生在新生儿或婴儿身上时，应进一步检查。
2.角膜增大，前房加深，角膜横径超过12mm（正常婴儿角膜横径一般不超过10.5mm）。由于眼压升高，角膜上皮经常出现水肿，外观像毛玻璃一样浑浊或暗淡。有时可以看到后弹性层膜破裂，典型表现为角膜深层或同心圆分布的条纹浑浊。延迟损伤可形成不同程度的角膜浑浊。
3.眼压升高、房角异常、青光眼视盘凹陷、眼轴长度增加等症状对先天性青光眼的诊断非常重要，但往往需要在全身麻醉下进行检查才能充分确认。除氯烷酮外，大多数全身麻醉剂和镇静剂都能降低眼压。因此，在评估婴儿眼压测量值时，应考虑麻醉剂和镇静剂因素。对于一些6个月以下的婴儿，他们也可以在哺乳或哺乳后睡觉。
4.前房常有特征性深的疾病。房角检查可发现虹膜前插入，房角隐窝缺失，周围虹膜色素上皮覆盖房角，或增厚的葡萄膜小梁网。
5.视盘正常。婴儿视盘为粉红色，生理杯小，眼睛对称。儿童青光眼杯呈进行性、垂直性或同心圆扩眼压控制后，一些大杯子无法逆转。
6.超声波测量和随访眼轴长度的变化有助于判断婴幼儿青光眼是否有进展。
