发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
波伊茨-耶格综合征需要胃肠检查，如胃镜检查、肠镜检查、消化道钡餐造影或腹盆腔CT胃、结肠息肉可以发现，但直视下的胃肠镜检查由于其独特的优势，比消化道钡餐造影和CT息肉检出率要高得多，内镜检查时也可以组织活检，进一步的病理检查可以明确诊断。对于发病部位最常见的小肠息肉，传统检查手段的息肉检出率、敏感性和特异性一直较低。近年来，随着电子结肠镜检查技术的发展，所有小肠都可以通过电子结肠镜检查观察，内镜切除息肉。此外，胶囊内镜检查全消化道，具有无痛、简单、操作方便等优点，有望成为黑斑息肉综合征小肠病变的首选筛查手段。
临床诊断为波伊茨-耶格综合征必须经组织学证实有胃肠道错构瘤或以下三种临床表现中的两种:(1)有黑斑息肉综合征家族史；(2)多发性胃肠息肉；(3)皮肤粘膜色素斑。如果可能，可以进行基因检查，以进一步确认诊断。
