该病的病因尚不清楚。现代医学研究认为,它可能与环境因素、遗传因素、饮食因素以及怀孕期间的情绪和营养有关,因此该病不能直接预防。早期发现、早期诊断和早期治疗对预防疾病具有重要意义。怀孕期间应定期检查。如果儿童有异常发育倾向,应及时进行染色体筛查。对于染色体异常明显的患者,应在明确后及时堕胎,以避免疾病儿童的出生。

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