遗传性椭圆形红细胞增多症是怎么引起的？

发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科

遗传性椭圆形红细胞增多（HE）多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。导致本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白仅链基因异常（仅称HE膜收缩蛋白只表达低链等位基因(称为膜收缩蛋白)B链基因异常、蛋白质异常和血型糖蛋白C和D（D为C缺乏变异)。主要原因是膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜蛋白质缺乏或蛋白质与锚蛋白缺陷。

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