遗传性椭圆形红细胞增多症应该做哪些检查？

       1.红细胞形态 外周血成熟红细胞形状呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形，细胞横径与纵径之比小于0.78，且数量大于25％。另外，球形细胞性HE，还有小球形红细胞和小椭圆形细胞HPP，可见大量畸形细胞；口腔细胞性HE，细胞膜僵硬的口形细胞很多，细胞中心有棒状分割。网织红细胞和核红细胞形态正常。

       2.脆性试验 红细胞渗透脆性HE大多正常，在球形细胞性HE、HPP和重型HE与球形细胞和异形细胞的比例有关的患者增加。红细胞自溶试验HPP和球形细胞性HE添加葡萄糖或葡萄糖ATP只有部分纠正。普通型在机械切变力的作用下HE和HPP红细胞膜易破裂(膜稳定性差，机械脆性增加)，而口形细胞性HE红细胞稳定。各种类型的红细胞。HE红细胞变形减少。

       3.49~50℃破裂和膜收缩蛋白变性发生时，HPP45~的红细胞46℃也就是说，上述现象发生了。但热不稳定试验并不特殊，膜收缩蛋白α其他链条缺陷引起的HE，有时是阳性的，少数典型的HPP却阴性。

       4.红细胞膜蛋白分析 SDS-PAGE分析HE红细胞膜蛋白可发现以下异常：①4.1蛋白质缺乏或迁移异常；②膜收缩蛋白缺乏(主要见于HPP);③膜收缩蛋白分子量异常α链或β链。SDS-PAGE膜蛋白成分可以结合其他方法进行定量分析。

       5.红细胞膜骨架中二聚体和四聚体膜收缩蛋白的比例可以通过这种方法找到。正常人，90％～95％在HE，二聚体含量增加。

       6.胰蛋白酶水解片段分析缩蛋白分析 HE胰蛋白酶水解后，通过平面凝胶电泳分析可以发现异常膜收缩蛋白的水解片段。

       7.发生突变的膜蛋白可以通过分子生物学直接检测到。