发病缓慢，多见于婴幼儿，尤其是2岁以下儿童，叶酸缺乏者发病4~7个月，维生素B126个月后缺乏者发病，其中绝大多数单纯母乳喂养而不添加辅食者。
主要临床表现如下：
1、一般表现：多为虚胖体型或轻肿，头发稀疏，发黄，偶见皮肤出血点。
2、贫血表现：轻度或中度贫血占多数，面色发黄，疲劳无力，贫血引起骨髓外造血反应，三系减少，常伴有肝、脾、淋巴结肿大。
3、精神症状：表情迟钝、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发展和动作发展落后，甚至倒退，比如已经认识人，会爬，病后不会。此外，还有不协调和不自主的动作，如肢体、头部、舌头甚至全身震颤、肌肉张力增强、肌腱反射亢进、踝挛阳性、浅反射消失甚至抽搐。
