遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是怎么引起的

       1.病因

       常染色体显性遗传抗凝血酶Ⅲ缺乏。

       二、发病机制

       ATⅢ1号染色体长臂基因(1q23~25)。单倍体染色体基因组为单副本，含有7个外显子，DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’终端编码子49bp处，含AATKAA下游的序列224bp它是酶解或多聚腺苷酸的作用点。基因表达具有组织特异性，但不了解其调节机制是顺序调节序列或逆式调节因子。已经发现了两个控制元件，但在5’常见的在区内找不到TATA、CCAAT或GC等待调控元件。