遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查?

       对于年轻血栓形成患者、复发性血栓形成或家庭倾向,是否值得实验室筛得实验室筛选尚无统一意见。这种静脉血栓形成患者只有这三种临床特征30%可查出属ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏。ATⅢ或蛋白C或蛋白S缺乏者中仅13%呈现上述临床特征。英国血液学会建议调查40~45岁静脉血栓形成、复发性静脉血栓形成或血栓性静脉炎、异常部位血栓形成、明显血栓家族史或反复习惯性流产的病因。ATⅢ活性水平具有诊断价值。①血浆免疫学试验ATⅢ抗原;②交叉免疫电泳试验测定异常分子,肝素下慢峰提示ATⅢ-肝素结合部位变异;③包括功能测试ATⅢ肝素辅因子活性试验和渐进性试验ATⅢ抑制试验。辅因子活性试验是本病的最佳筛选试验,所有缺乏症均表现为异常。ATⅢ抑制试验是基于缺乏肝素加速ATⅢ蛋由酶抑制活性与靶蛋白酶的相互反应。该试验可以筛选出ATⅢ-肝素亲和力受损的患者表现为ATⅢ逐渐抑制活性正常,但肝素辅因子活性低。

       ATⅢ缺乏症分类:ATⅢ已知缺乏症变异型50多种,分类方法尚未完善,可分为2型(表1)。

       

 

       1.Ⅰ型(ATⅢ缺乏症) 是一种经典的缺乏症。患者不能合成ATⅢ,故血浆ATⅢ抗原和活性降低。Ⅰa变异蛋白无法测量,交叉免疫电泳游泳和峰形正常,但峰值降低。Ⅰb伴有少量变异蛋白,分散抗原和活性降低不成比例,抗原水平高于活性水平。交叉免疫电泳有一个缓慢的峰值。这些变异蛋白与肝素的亲和力降低,与凝血酶无反应。分子病基础Ⅰa少数类型是由大基因缺失或重排引起的无功能等位基因。Ⅰ外显子区域的点状变化,如单个碱基替代、插入或缺失,导致翻译框架迁移;②过早生成终止编码子;③产生不稳定蛋白;④影响RNA参与分子病形成过程的加工过程等机制。

       2.Ⅱ型(ATⅢ缺乏症 本型血浆的一半ATⅢ对于变异蛋白,抗原量正常,但活性减弱。慢峰(分子量增加)见于交叉免疫电泳,与肝素形成的复合物无活性。某些功能缺陷的分子结构缺陷尚不清楚。

       Ⅱa类型:可测试显示ATⅢ-肝素结合部位及ATⅢ反应部位异常。

       Ⅱb类型:仅反应部位异常。

       Ⅱc类型:仅肝素结合部位异常。

       Ⅱa及Ⅱb变异体产生无功能蛋白,主要是由于单个碱基的替代,反应部位功能异常。ATⅢ North Wick Park Arg393→Cys。

       Ⅱc替代单个碱基ATⅢ肝素结合部位功能异常,如ATⅢ Toyama,精47→半胱氨酸无肝素加速,ATⅢ活性。ATⅢ Rouen-1精47→组及ATⅢ Rouen-2精47→丝降低了肝素的亲和力。Ⅱc肝素结合部位(辅因子)活性降低者血栓形成倾向较低。

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症应该做哪些检查?

       根据病情选择临床表现、症状和体征B超、X线、CT、心电图、血尿常规及生化检查。

           

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